XFragil: Trabajando por un diagnóstico precoz

La Asociación XFragil de la Comunitat Valenciana y al Fundación QUAES han firmado un acuerdo de colaboración. El pasado viernes 13 de abril Tomás Coronado como presidente de la Asociación y Miriam Pastor en calidad de Secretaria del patronato de la Fundación rubricaron un acuerdo que no hace más que poner en papel la sinergia que ambas entidades ya han emprendido desde hace tiempo.

Además, la firma sirvió también para mostrar en sociedad por primera vez el logotipo que ha hecho la Asociación y que se distingue del que antes tenían al unir a la mariposa un mapa de la Comunitat Valenciana.

Tomás Coronado, tras firmar el acuerdo, explicaba lo que es y lo que hace su organización: “La asociación es sin ánimo de lucro y tiene como finalidad es dar a conocer el síndrome tanto a familias como a pacientes y especialistas, tanto en el ámbito de la sanidad como en educación, para evitar que el síndrome se expanda más, se visualice y evitemos en lo posible que haya más afectados”. Sobre la patología expresaba: “Es una enfermedad rara que cursa con discapacidad variable dependiendo del grado de afectación que tienen los niños. Se trata de la primera causa de discapacidad hereditaria en el mundo”.

Los niños que padecen esta enfermedad tienen diferentes problemas que deben afrontar tanto ellos como sus familias: “A los niños donde más les influye es en el comportamiento y en la actividad intelectual. Para mejorar el tratamiento de los niños se les envía a especialistas como psicólogo, logopedas, psicoterapeutas y, también, a terapeutas ocupacionales. Lo más importante es hacer un diagnóstico temprano, ya que con esto se puede adelantar mucho el tratamiento con lo que vamos a darles una mayor calidad de vida”.

Sobre la Asociación de XFragil de la CV, Tomás mantenía: “La asociación es autonómica con 31 familias socias y tenemos la sede en Valencia. Al ser una enfermedad rara no son muchos pacientes, pero lo que sí que hay son muchos portadores. Nos comentan que en Valencia hay una de cada 450 personas potenciales portadores del XFragil. Hay lugares donde se dan más casos como puede ser en la CV Elche donde hay bastantes casos. En Valencia hay 10 ó 12 casos aunque estamos seguros de que hay muchos más que no están asociados con nosotros y otros que no están ni diagnosticados. A veces el XF cuando es leve se puede diagnosticar como un autismo. Es importante hacer pruebas a los niños autistas para saber si tienen el XFragil”.

La asociación tiene el hándicap de que se trata de una enfermedad rara con lo que tienen muy poco músculo de asociados. Así, los problemas con los que se encuentran los enumeraba Coronado: “Nuestra primera necesidad es de infraestructura, porque al ser pocos no tenemos dinero para tener una sede social. Tampoco tenemos voluntarios para ayudarnos a realizar eventos y charlas. Ahora tenemos que contratar a personas para que nos ayuden y nos gustaría tener un colectivo de voluntariado que nos evitara tener que pagar por este trabajo. Nos falta también dinero para realizar actividades. Toda ayuda es buena tanto de médicos especialistas, de la sociedad y también pedimos ayuda al ámbito político”.

La Asociación trabaja con los jóvenes y también con personas más adultas pero los que más necesidades tienen son los más jóvenes a los que hay que darles mayores cuidados: “Los chavales, aunque tenemos casos de 35 años, necesitan la asistencia de un fisioterapeuta y logopeda toda la vida y también no pueden dejar de hacer terapia ocupacional. Y no nos olvidamos de que deben hacer deporte todos los días. Nosotros tenemos una abogada en la asociación y una psicóloga, pero necesitamos un logopeda y un terapeuta ocupacional y un centro donde podamos hacer las actividades. Estas son nuestras necesidades”, decía el presidente.

La firma con la Fundación QUAES de este acuerdo de colaboración esperan que les abran nuevas puertas y expectativas: “De QUAES lo primero que queremos es dar las gracias por el convenio y por la atención que nos han prestado las personas que trabajan en la Fundación. Vamos a seguir estrechando los lazos entre las dos entidades y estamos seguros de que nos van a apoyar en la difusión y conocimiento del síndrome y que nos ayuden en la difusión de nuestros actos… Y si nos pueden dar una ayuda económica, pues mucho mejor”.

A la vez que la firma del convenio, desde XFragil quisieron aprovechar el acto para dar a conocer en sociedad el nuevo logotipo de la Asociación valenciana. “Hemos presentado el logo nuevo en el que hay parte del logo nacional e internacional con la mariposa. Todos tenemos el mismo, pero queríamos uno propio que nos identificara a nosotros en Valencia. Y así ha nacido nuestro, gracias al trabajo de Bel Sanchis. Ella ha sido la que nos ha hecho nuestro logo que hoy hemos presentado y del que nos sentimos muy orgullosos…”, sostenía para finalizar el presidente.