El Síndrome 22q quiere que le conozcas

La Asociación Síndrome 22q Levante y la Fundación QUAES han firmado un acuerdo marco de colaboración entre las dos organizaciones. El acto de la firma se realizó en el Hospital de Elche y allí acudió Yolanda García Vives como presidenta de la Asociación y Jorge Aguadé, por parte de la Fundación QUAES.

La Asociación tiene una corta pero intensa historia. Según explica Yolanda García: “La Asociación comenzó a trabajar en marzo de 2016 y un par de meses más tarde ya teníamos la certificación oficial como organización. Somos una asociación a escala nacional porque abarcamos al menos dos autonomías: Valencia y Murcia. Así que podemos ayudar a gente de otras comunidades autónomas que no tengan una asociación en su tierra y que necesiten nuestra ayuda”. En la Asociación actualmente hay inscritas unas 60 familias, cifra que va creciendo desde que se creó hace un año este grupo de ayuda. Se estima que en la Comunidad Valenciana hay unas 200 personas, principalmente niños, con esta patología.

Yolanda García tiene una hija de 12 años afectada por el Síndrome 22q. Y habla como un libro abierto sobre la enfermedad. La conoce a la perfección: “El síndrome se produce por la afectación a un anillo de la pata larga del cromosoma 22 que afecta a unos 150 genes y puede afectar por duplicación o por una deleción. Al haber tantos genes la manera en que se manifiesta es muy variada entre los afectados por lo que se necesita una prueba genética para descubrirla. Entre los síntomas más habituales están los problemas de paladar, una dolencia cardiaca o un problema de defensas. Suelen ser tres cosas juntas o al menos dos, aunque se le puede añadir un problema de comprensión, de falta de atención, estos chavales no atienden como los demás. Son despistados en el aula y en casa”. Y continúa explicando: “Es una enfermedad más difícil de reconocer porque no son molestos en casa o en clase. No se acaba de descubrir. Cuando se juntan estas patologías o a veces con dos, hay que dar con el médico que de la voz de alarma y te recete la prueba genética que generalmente no se suele ofertar por el alto coste que representa”.

El Síndrome 22q es una enfermedad en la que el protagonista suele ser un niño: “Es una enfermedad en la que hay pocos adultos porque los mayores fallecían por problemas cardiacos importantes. Y de bebes también morían porque como tienen problemas en el paladar no pueden atraer la leche y muchos fallecían. En la Comunitat Valencia hay localizados como adultos sólo unos diez pacientes”. Con la proliferación de la genómica se ha podido diagnosticar a más pacientes que sufren esta enfermedad por lo que de un ratio de prevalencia de “uno cada 4.000, ahora se están viendo que puede ser más uno de cada dos mil. Por eso nos queremos mover para ver si esos niños que tienen esos síntomas de falta de atención podríamos hacerles unos controles cardiológicos para ver si tienen alguna afectación o cardiopatía simple”, sostiene García que aboga por un mayor control y, sobre todo, por una labor de detección temprana de la patología.

Firma de QUAES y Asociación del Síndrome 22Q Levante

“Nuestro objetivo principal como asociación además de ayudar a las familias, es que se sepa que este síndrome existe, que cuando una familia llegue a un profesional y vea estas características que hemos hablado les puedan derivar a una prueba genética. Queremos que se sepa que este síndrome está ahí y que puede tener muchos problemas graves para la gente, tanto en el ámbito médico como también en aspectos sociales, educativos y laborales”.

También quieren que en la sociedad se empiece a reconocer esta enfermedad: “Pretendemos que cuando llegas a un médico o un colegio o un trabajo que digas que tienes un Síndrome 22q y que la gente sepa lo que tienes, lo mismo que ya pasa con una persona que tenga down, asperger o un autista. Lo que antes se veía como un caso raro,  que ahora se vea que es un síndrome porque estos niños tienen unos potenciales y no por ello van a tener que dejar de estudiar”.

En esta tarea de divulgación de la enfermedad es donde la Asociación quiere apoyarse en la Fundación QUAES: “Del acuerdo con QUAES esperamos que esos médicos y científicos que trabajan con ellos nos puedan ayudar co0n sus conocimientos y también que sean un aporte para dar a conocer la enfermedad. Por ejemplo también queremos que nos ayuden a organizar charlas que nos puedan aportar más información. A nosotros ya nos vale con que de una charla de dos horas podamos sacar una única idea nueva. Esa idea sola ya habrá justificado el tiempo invertido. Todo lo que sea que haya más gente que conozca el síndrome es un buen objetivo que queremos compartir con QUAES”.

Por su parte, Jorge Aguadé de la Fundación QUAES, manifestaba: “Tenemos muchos vínculos con esta Asociación; tanto desde un punto de vista del diagnóstico de patologías raras con nuestros lazos con Sistemas Genómicos, una de las compañías de referencia en España en diagnóstico genético, como también en el caso de la voluntad que tiene 22q y nosotros por dar a conocer las patologías tanto entre los médicos como en la sociedad. Vamos a poder trabajar juntos en estos ámbitos y en todo lo que se nos proponga porque hemos visto que esta Asociación tiene muchas ganas de sacar proyectos adelante”.