‘Proyecto Zoonomia’: el genoma de 240 especies de mamíferos que ayudará a combatir enfermedades. El Mundo, 27 Abril 2023 (Cristina G.Lucio)

Un consorcio internacional ha analizado el genoma de 240 especies de mamíferos, lo que proporciona un recurso único para estudiar la evolución, ahondar en qué hace único el genoma humano y entender mejor las causas de algunas enfermedades

¿Qué nos hace especiales a los humanos? ¿Qué es lo que compartimos con otros mamíferos? ¿Por qué ni estos cetáceos ni los elefantes desarrollan cáncer, como sí les ocurre a muchas personas? Hasta ahora, poder comparar los genomas de las distintas familias de mamíferos -para responder a estas y otras preguntas- no era tarea fácil. No había nada parecido a un catálogo completo que permitiera bucear en el universo de la evolución genética; precisamente esto es lo que ha logrado el Proyecto Zoonomia, una colaboración entre más de 30 equipos de científicos de todo el mundo, que ha analizado y comparado el genoma de 240 especies de mamíferos que representan al 80% de las familias de esta clase de animales.

Los primeros resultados de ese trabajo, que se detallan en 11 artículos publicados en un número especial de la revista Science (April 2023) arrojan luz sobre qué parte de ADN compartimos desde hace millones de años con otros mamíferos, qué cambios explican algunos rasgos específicos o qué mutaciones son más susceptibles de causar enfermedades. Una gran cantidad de información sobre la evolución, el desarrollo y la función de la información genética de los mamíferos que, no obstante, solo es un punto de partida. Los datos servirán de base para estudios de evolución e investigación en los próximos años.

Uno de los aspectos que ha abordado la investigación es el relacionado con las regiones del genoma cuya función todavía no conocemos bien y que compartimos con otros mamíferos. En el genoma humano hay alrededor de 20.000 genes codificantes, es decir, con instrucciones para la fabricación de distintas proteínas. Pero en nuestro ADN también hay información no codificante, relacionada con la regulación de la expresión de esos genes, cuyas funciones son más complejas de determinar. El proyecto ha permitido sacar a la luz más de tres millones de estos elementos regulatorios del genoma humano, la mitad de los cuales no se conocían hasta ahora. Además, también ha revelado que en estas zonas del ADN hay regiones compartidas por todas las especies de mamíferos -al menos un 10%- que se han conservado casi sin cambios durante millones de años. Estas regiones probablemente sean biológicamente importantes y cumplan una función esencial para los mamíferos,  y se ha observado que mutaciones genéticas en estas regiones tan conservadas tienen muchas probabilidades de causar enfermedades en los humanos. Uno de los retos, a partir de ahora, será tratar de emparejar los distintos elementos que regulan el genoma con su función.

Además, poder comparar los genomas de estas 240 especies permitirá avanzar en el conocimiento de las diferencias genéticas entre el hombre y otros mamíferos, y entender mejor qué es lo que nos hace humanos. El proyecto también ha hecho posible localizar regiones concretas ligadas con características especiales de algunos mamíferos, como la capacidad de hibernar o el finísimo sentido del olfato, y también es un recurso que permitiría identificar a las especies con mayor riesgo de extinción, pues se ha observado que aquellas con menos cambios genéticos en esas regiones conservadas del genoma tienen mayor riesgo, por lo que el proyecto también tiene interés desde el punto de vista de la preservación de la biodiversidad.