La EMA da su visto bueno a la primera terapia génica contra la hemofilia B

La hemofilia B es un trastorno hereditario caracterizado por un aumento de la tendencia a las hemorragias debido a una deficiencia del factor IX de coagulación, una proteína necesaria para producir coágulos sanguíneos que detengan las hemorragias.

(https://www.consalud.es/comunicados 16/12/2022)

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) ha recomendado conceder una autorización de comercialización condicional en la Unión Europea (UE) a ‘Hemgenix’ (etranacogene dezaparvovec) para el tratamiento de la hemofilia B grave y moderadamente grave en adultos que son deficientes para el factor IX de coagulación.

La hemofilia B es un trastorno hereditario caracterizado por un aumento de la tendencia a las hemorragias debido a una deficiencia parcial o total del factor IX de coagulación, una proteína necesaria para producir coágulos sanguíneos que detengan las hemorragias.

La deficiencia del factor IX es el resultado de mutaciones del gen respectivo del factor de coagulación. Los episodios hemorrágicos prolongados en pacientes con hemofilia B pueden provocar complicaciones graves, como hemorragias en articulaciones, músculos u órganos internos, incluido el cerebro. La hemofilia B es una enfermedad rara y debilitante que afecta aproximadamente a una de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos varones vivos.

Los medicamentos autorizados actualmente para tratar la hemofilia B tienen como objetivo prevenir los episodios hemorrágicos o tratar los episodios hemorrágicos que pueden producirse durante una intervención quirúrgica o en casos de emergencia, incluso cuando los pacientes siguen un tratamiento regular.

Los pacientes requieren un régimen de tratamiento rutinario de por vida de infusiones intravenosas de productos de sustitución del factor IX para mantener niveles suficientes de factor IX. Por lo tanto, existe una necesidad médica no cubierta de nuevos enfoques terapéuticos que puedan liberar a los pacientes de la carga de infusiones frecuentes, o episódicamente en el momento de un evento hemorrágico.

‘Hemgenix’ es la primera terapia génica para tratar la hemofilia B. Se administra en una única infusión. Etranacogene dezaparvovec, el principio activo del fármaco, se basa en un virus (virus adenoasociado o AAV) modificado para no causar enfermedad en humanos.El virus contiene copias del gen responsable de la producción del factor IX. Cuando se inyecta en la vena del paciente, el virus es transportado al hígado, donde el gen será absorbido por las células hepáticas del paciente y empezará a producir factor IX, supliendo al gen mutado original, limitando así los episodios hemorrágicos.

La recomendación de la EMA se basa en los resultados de dos estudios prospectivos, abiertos, de dosis única y de un solo brazo, en los que participaron 57 pacientes varones adultos con hemofilia B moderadamente grave o grave.

En el primero, los pacientes mantuvieron los efectos positivos del tratamiento hasta tres años después de la infusión. En el segundo, 52 pacientes mantuvieron los efectos positivos del tratamiento hasta dos años después de la infusión. Aún se desconoce cuánto durarán los beneficios de este tratamiento único.

Los datos de eficacia muestran que el tratamiento reduce significativamente la frecuencia de hemorragias en comparación con la atención estándar (la tasa anualizada de hemorragias se redujo de 4,19 a 1,51 hemorragias al año tras la infusión), alcanza niveles clínicamente relevantes de actividad del factor IX y minimiza la necesidad de terapia profiláctica de sustitución del factor IX (el 96% de los tratados con Hemgenix suspendieron el uso de profilaxis sistemática).

La mayoría de los acontecimientos adversos notificados se consideraron leves. En cualquier caso, los pacientes tratados con ‘Hemgenix’ serán objeto de seguimiento durante 15 años, para controlar la eficacia y seguridad a largo plazo de esta terapia génica.

La opinión de la EMA se enviará ahora a la Comisión Europea para que adopte una decisión sobre la autorización de comercialización en toda la UE. Una vez concedida la autorización, las decisiones sobre el precio y el reembolso tendrán lugar a nivel de cada Estado miembro, teniendo en cuenta el papel o el uso potencial de este medicamento en el contexto del sistema sanitario de ese país.