La cuarta parte de los casos de parálisis cerebral tienen un origen genético

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En este estudio, publicado en la revista científica ‘Nature Medicine’ (Mayo 2024), han participado más de 1.500 niños con parálisis cerebral.

Redacción
El mayor estudio mundial sobre genética de la parálisis cerebral (PC), publicado en la revista científica ‘Nature Medicine’, ha descubierto que los defectos genéticos son probablemente los responsables de más de una cuarta parte de los casos, según este estudio realizado en niños chinos, y no la falta de oxígeno al nacer, como se pensaba hasta ahora. El trabajo utilizó la moderna secuenciación genómica y descubrió que las mutaciones eran significativamente mayores en los casos de PC con asfixia al nacer, lo que indica que la falta de oxígeno podría ser secundaria al defecto genético subyacente. Además, los resultados concuerdan con estudios más pequeños realizados en todo el mundo.

Más de 1.500 niños chinos con parálisis cerebral participaron en este proyecto de investigación, que contó con la colaboración de la Universidad de Adelaida, Australia y las universidades de Fudan de Shanghai y Zhengzhou , China. El equipo australiano estuvo dirigido por el obstetra y profesor emérito de la Universidad de Adelaida Alastair MacLennan AO y el genetista humano, profesor Jozef Gecz.

 “El 24,5% de los niños chinos del estudio presentaban variaciones genéticas raras relacionadas con la parálisis cerebral. Esta revelación refleja nuestros hallazgos anteriores en nuestra cohorte australiana de parálisis cerebral, donde hasta un tercio de los casos tienen causas genéticas”, ha señalado el profesor Gecz, que es el Jefe de Neurogenética de la Universidad de Adelaida en la Facultad de Medicina de Adelaida y el Instituto de Investigación Robinson.

“Nuestra investigación demuestra que al menos algunos bebés que sufren asfixia al nacer y son diagnosticados de parálisis cerebral pueden tener un desarrollo cerebral inadecuado debido a variantes genéticas subyacentes y no a la falta de oxígeno”, ha destacado Gecz.

Para el investigador, “lo que es más importante, en el 8,5% de los casos con una causa genética se encontraron tratamientos clínicamente viables. Es emocionante ver cómo las vías genéticas de la parálisis cerebral informan sobre tratamientos a medida para estas personas”.

La parálisis cerebral afecta al movimiento y la postura y es la discapacidad motora más común en los niños. Se diagnostica en hasta dos de cada 1.000 niños en todo el mundo y a veces está asociada a epilepsia, autismo y dificultades intelectuales. Los síntomas suelen aparecer durante la lactancia y la primera infancia y pueden variar de leves a graves.

El equipo de investigadores identificó 81 genes con mutaciones causales en los niños con parálisis cerebral. Se sabe que estos genes desempeñan papeles importantes en el desarrollo neuronal y embrionario y pueden afectar a las vías moleculares responsables de la respiración.

“La falta de oxígeno al nacer suele alegarse como causa de la parálisis cerebral en los litigios médicos posteriores al diagnóstico, lo que ha llevado a suponer que la enfermedad puede prevenirse con una mejor obstetricia o partería. Simplemente no es así”, ha afirmado el profesor MacLennan, que lleva 30 años defendiendo que hay pocas pruebas científicas que respalden el mito de que la parálisis cerebral se debe a un traumatismo o a la falta de oxígeno al nacer.

 “Estos resultados ponen de relieve la necesidad de realizar pruebas genéticas tempranas en niños con parálisis cerebral, especialmente en aquellos con factores de riesgo como la asfixia al nacer, para garantizar que reciben la atención médica y el tratamiento adecuados”, ha agregado el profesor MacLennan.

En este sentido, los científicos recalcan que todos los niños con parálisis cerebral merecen un cribado genético moderno, ya que las intervenciones tempranas y personalizadas pueden marcar la diferencia y mejorar sus resultados a largo plazo.La investigación genética en curso también está estudiando otros tipos de variación genética que contribuyen a la causa de la parálisis cerebral y, como resultado, los investigadores esperan que la tasa global de diagnóstico genético aumente.