Diario Médico 8 julio 2024
Científicos de Hong Kong hallan 31 marcadores biológicos microbianos que podrían tener valor diagnóstico para detectar casos de trastornos de espectro autista (TEA).
Los trastornos del espectro autista (TEA) siguen rodeados de incógnitas. No sabemos aún cuáles son sus causas ni los mecanismos que están relacionados con su aparición o los cambios en el organismo que llevan aparejados. Se considera que en su desarrollo intervienen múltiples factores, tanto genéticos como ambientales, cuya interrelación se investiga.
Una de las áreas de estudio que se ha abordado en los últimos años es la que ahonda en el papel de la microbiota intestinal, debido a la función que se sabe que cumplen estos microorganismos con los que cohabitamos en el eje intestino-cerebro. Varios estudios habían señalado la existencia de una microbiota intestinal alterada en niños con trastornos del espectro autista, pero una investigación liderada por científicos de la Universidad China de Hong Kong va un paso más allá en esa asociación, identificando un panel de 31 biomarcadores microbianos que pueden servir para el diagnóstico de esta condición. Los detalles del trabajo se publican en el último número de la revista Nature Microbiology (Junio 2024).
Al contrario que otros trabajos previos, la investigación no solo se ha centrado en las bacterias que forman parte de la microbiota intestinal, sino que también ha puesto el foco en otros reinos microbianos que también componen ese universo de microorganismos que habitan en nuestra barriga, como virus, hongos o arqueas, así como en su metabolismo, sus vías funcionales.
El equipo de Qi Su, director del equipo, llevó a cabo la secuenciación metagenómica de muestras fecales de 1.627 niños de edades comprendidas entre uno y 13 años (el 24,4% de los cuales eran niñas) de cinco cohortes diferentes en China. Parte de la muestra tenía algún tipo de trastorno del espectro autista mientras que el resto presentaba un desarrollo neurotípico.
Tras tener en cuenta posibles factores de confusión, como la dieta que llevaban, la medicación que tomaban o si tenían problemas de salud, los científicos identificaron 14 arqueas, 51 bacterias, 7 hongos, 18 virus, 27 genes microbianos y 12 vías metabólicas alteradas en niños con TEA.
Mediante herramientas de inteligencia artificial, los científicos crearon con esos datos un panel de 31 biomarcadores que demostró una gran capacidad diagnóstica para diferenciar a los niños con TEA. En sus conclusiones, los investigadores sugieren que este panel podría tener un importante potencial de uso en la clínica, dado que su efectividad se comprobó en distintas cohortes.
Aunque estudios previos habían «demostrado la asociación entre alteraciones del microbioma (disbiosis) y manifestaciones de TEA» y «numerosos ensayos clínicos indican que la suplementación con probióticos puede producir efectos positivos sobre síntomas específicos en personas con TEA, incluidos problemas gastrointestinales, depresión y ansiedad», por primera vez en este artículo publicado en Nature Microbiology «se realizan estudios de metagenómica permitiendo analizar más que las bacterias, también las arqueas, los hongos, las especies virales y las vías funcionales del microbioma», lo que ha permitido «establecer paneles de diagnóstico y de predicción de TEA».
«Este estudio proporciona evidencias de que los perfiles de microbiota intestinal de múltiples reinos podrían servir como biomarcadores prometedores para el diagnóstico del espectro autista. «Las diferencias observadas en la microbiota intestinal de individuos con TEA parecen estar relacionadas con alteraciones en el metabolismo microbiano, las interacciones microbiota-sistema inmune, la producción de metabolitos neuroactivos y la comunicación a través del eje microbiota-intestino-cerebro», señala. «Estos mecanismos pueden estar influenciados por factores genéticos y ambientales», subraya.
Pese a la importancia de la investigación, el trabajo tiene limitaciones que hay que tener en cuenta.
Por ejemplo, es complicado establecer «correcciones en la integración de estos marcadores con otros factores ambientales, demográficos, de dieta etc.. ya que no existen análisis previos que validen estas estimaciones y quizás antes que este panel se apruebe como diagnóstico se deberían de repetir con estudios más extensos«, señala Villapol, quien también recuerda que «en este artículo se utilizaron herramientas de aprendizaje automático para hacer correcciones con factores dietéticos en el análisis para descartar esta influencia como determinante, pero no se realizó con factores genéticos ya que desconocemos la interacción de la microbiota con la genética, o incluso con los cambios epigenéticos».
En cuanto a la posibilidad de abrir una vía terapéutica a través de esta vía de estudio, aún se encuentra en una fase temprana de investigación. Se requiere una mayor evidencia científica a través de estudios más amplios y rigurosos para evaluar su verdadero potencial y viabilidad clínica».
«El diagnóstico actual se hace en base a patrones de comportamiento que aparecen con el tiempo; el adoptar biomarcadores tempranos que pudiesen ayudar a detectar el autismo antes podría facilitar el inicio de terapias más tempranas. Si hay cambios metabólicos que influyen en la progresión de los síntomas y pudieran compensarse mediante dietas o uso de probióticos, la modulación de la microbiota se abriría como una puerta para nuevos tratamientos que mejoren algunos aspectos», concluye
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