En España hasta un 20% de la población tiene genes que alteran su respuesta a fármacos como el ibuprofeno

iSanidad 18/5/2023

El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha estudiado en profundidad información genética de 3.006 personas

Entre el 10 y el 20% de la población española tiene genes que alteran su respuesta a fármacos como el ibuprofeno, según un estudio realizado por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). El estudio se ha publicado en la revista científica Pharmaceutics (Mayo 2023). El trabajo, que ha analizado el impacto de la genética en la respuesta a fármacos en la población española, se centra en 21 genes con un papel en el metabolismo, transporte o dianas de los fármacos más comunes. En concreto, se ha estudiado en profundidad información genética de 3.006 personas que constituyen una muestra representativa de la población española.

Los resultados indican que el 98% de la población porta al menos algún gen farmacogenético con variantes que podrían afectar a la respuesta a los tratamientos. La práctica totalidad de la población, por tanto, «podría beneficiarse del uso de esta información para personalizar su tratamiento y, en consecuencia, mejorar su respuesta a los fármacos«, ha señalado la jefa de la Unidad de Genotipado Humano del CNIO y directora del trabajo, Anna González Neira. La experta considera que «los tratamientos podrían ajustarse a lo más adecuado para cada individuo de acuerdo con sus genes farmacogenéticos, de forma que fueran más eficientes y seguros». En concreto, un 50% de la población se beneficiaría de cambios en los tratamientos habituales con antidepresivos tricíclicos, y un 10% de ajustes en determinados anticoagulantes, antitumorales e inmunosupresores, entre otros medicamentos. Estos cambios van desde la búsqueda de un fármaco alternativo a la prescripción de una dosis diferente a la estándar.

Fármacos más afectados

Entre los 64 fármacos relacionados con los 21 genes, hay algunos tan comunes como la simvastatina, los antidepresivos tricíclicos, el antitumoral tamoxifeno y el inmunosupresor tacrolimus. La familia de los antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno, la simvastatina, la terapia anticoagulante con clopidogrel y el inmunosupresor tacrolimus parecen estar alterados en 10-20% de la población española. «Nuestro estudio pone de manifiesto que los pacientes tratados con antidepresivos tricíclicos son los que más podrían beneficiarse de la implantación de un diagnóstico farmacogenético, ya que alrededor del 50% españoles necesitarían la prescripción de un fármaco alternativo o una disminución de la dosis inicial», han explicado los autores. Además, «alrededor de un tercio de la población necesitarían una prescripción diferente para la terapia antirretroviral, los opioides y algunos antitumorales, como el tamoxifeno».

Las reacciones adversas a medicamentos son «un grave problema clínico», ya que suponen la quinta causa de muerte en España. Uno de los factores que contribuyen a su aparición es la variabilidad genética humana.

Para facilitar que el conocimiento de la farmacogenética llegue a la clínica, la información de la variabilidad genética específica de cada población es «esencial». Por eso, para este trabajo se recabaron datos genómicos de más de 3.000 españoles, y buscaron en ellos las variantes genéticas de 21 farmacogenes que afectan a la respuesta de 64 fármacos. Se trata, afirman los investigadores, del «estudio de farmacogenética más completo» llevado a cabo en la población española hasta la fecha.