Acromegalia y gigantismo

Carlos Sánchez Juan
Jefe de Servicio de Endocrinología y Nutrición, Facultad de Medicina.
Universitat de València, Hospital General Universitario de Valencia

Introducción

La hormona de crecimiento (GH), producida por la glándula hipófisis (también conocida como pituitaria), es la que se encarga de estimular el crecimiento durante la infancia y, posteriormente y a lo largo de la vida, ayuda a mantener nuestros tejidos y órganos. Es decir, aumenta la estatura, masa muscular y controla el metabolismo del cuerpo. Sin embargo, hay ocasiones en las que se produce una secreción excesiva de esta hormona ocasionando dos síndromes: el gigantismo y la acromegalia.

Se trata de 2 síndromes que aparecen debido al exceso de producción de GH en la hipófisis.

La glándula hipófisis, que se localiza en la base del cerebro, controla, produce y secreta diversas hormonas, como la del crecimiento. El aumento de la GH se relaciona generalmente con la presencia de un tumor benigno (adenoma) de la hipófisis. La acromegalia pertenece al grupo de “enfermedades raras” y afecta a personas de mediana edad. Cuando el tumor hipofisario aparece en niños, como las líneas de crecimiento de los huesos están aún abiertas, el aumento de esta hormona puede producir un crecimiento lineal con talla final muy alta y es lo que se denomina gigantismo.

Síntomas

El paciente con acromegalia, como tiene sus líneas de crecimiento ya cerradas y no es posible el aumento de talla, presenta agrandamiento de manos y pies (aumento de la talla de los zapatos e imposibilidad de quitarse los anillos de los dedos), labios gruesos, alteración en los rasgos faciales, dientes muy separados, además de frente y mandíbula prominentes.

Más allá de los cambios físicos, el paciente puede manifestar cefaleas, pérdida de visión periférica y deficiencia de otras hormonas de la hipófisis en relación con el crecimiento del tumor, apneas del sueño, dolores articulares, complicaciones cardiacas, hipertensión, trastornos en las glándulas sebáceas, hipersudoración y enfermedades endocrinológicas como diabetes tipo 2. A nivel digestivo, presencia de pólipos en el colon.

Todos estos síntomas aparecen habitualmente lenta y progresivamente por lo que el diagnóstico puede demorarse 10-15 años desde el inicio de los mismos.

¿Cómo se diagnostica?

Ante una sospecha por los cambios descritos, es imprescindible una historia clínica exhaustiva de los síntomas y antecedentes, así como un examen físico. A nivel analítico se detectará un aumento de IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina) o de GH. El método de diagnóstico más fiable es la prueba de inhibición de la GH, que se realiza midiendo el nivel de hormona presente en sangre antes y después de tomar una cantidad específica de solución de glucosa.

Tras el diagnóstico se debe realizar una resonancia magnética para localizar y medir el tamaño del tumor hipofisario.

Tratamiento

El tratamiento de la acromegalia, cuyo objetivo consiste en normalizar los valores hormonales, eliminar el tumor y tratar las complicaciones derivadas, dependerá de la persona, la ubicación y el tamaño del tumor, así como la gravedad de los síntomas, la edad y el estado de salud general del paciente.

Para ayudar a reducir los valores de GH y de IGF-1, las opciones de tratamiento incluyen la cirugía o radioterapia para quitar o reducir el tamaño del tumor, además de los medicamentos para ayudar a normalizar las hormonas y controlar la enfermedad.

Casi todos los tumores hipofisarios pueden extirparse mediante cirugía transesfenoidal (a través de la nariz) que sería el tratamiento de elección. En algunos casos no se puede extraer todo el tumor y los valores de GH pueden seguir elevados; en estos casos habría que recomendar una nueva cirugía o radioterapia, que puede ser convencional o estereotáctica, y que puede reducir lentamente la GH.

Además, disponemos actualmente de tratamientos médicos que pueden controlar la enfermedad de forma complementaria a la cirugía ayudando a que los valores hormonales regresen a la normalidad: medicamentos que reducen la producción de GH (análogos de la somatostatina), que disminuyen los valores de la hormona (agonistas de la dopamina) o que bloquean la acción de la GH (pegvisomant).

Después del tratamiento, el paciente deberá someterse a revisiones periódicas para constatar que la hipófisis funciona correctamente y la acromegalia no recidiva.

Pronóstico

Si se normaliza el nivel en sangre de GH e IGF-1, el pronóstico es favorable y el paciente está controlado.

Si el paciente no recibe tratamiento, los síntomas empeorarán, derivando en cardiopatías, problemas óseos, neoplasias y complicaciones metabólicas, una peor calidad de vida y un aumento de la mortalidad.