Los múltiples retos del Rett

La Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) ya forma parte del colectivo de asociaciones que tiene un acuerdo de colaboración firmado con la Fundación QUAES. El acto de la firma se produjo el pasado jueves 30 de marzo en nuestra sede y en la misma estuvieron el vicepresidente de la AESR, José Carlos Ferré, y la trabajadora social de la entidad Pilar Escriche. Por parte de la Fundación QUAES en la firma estuvieron Miriam Pastor, Secretaria del Patronato y Valle Rabadán, del área social sanitaria de la organización.

La vinculación entre la AESR y la Fundación ya lleva tiempo dando frutos. En la pasada edición de las Becas de la Fundación QUAES para proyectos de AAPP la AESR se llevó uno de los dos premios al presentar un proyecto de comunicadores para intentar que las niñas afectadas por esta patología tengan un medio de comunicarse con sus familiares y profesores. Actualmente este proyecto se encuentra en proceso de ejecución.

Para Valle Rabadán, responsable del área social sanitaria de QUAES, la firma de este acuerdo es “la constatación de la buena relación que tenemos con AESR. Llevamos ya tiempo trabajando con ellos y queremos seguir profundizando en esta relación. Su proyecto de comunicadores ganó una de las becas porque aunaba innovación y ayuda. Este colectivo necesita muchas cosas y vamos a estar a su lado para ayudarles”, decía Rabadán.

También el próximo día 8 de abril se celebrará en las instalaciones de la Fundación QUAES la Asamblea Nacional de la AESR en la que se espera que asistan más de medio centenar de personas entre familiares y algunos de los afectados por la patología.

Tras la firma, Josele Ferré, habló sobre la patología: “El Síndrome de Rett es una enfermedad de baja prevalencia y se manifiesta de novo, no viene de antecedente familiar, no tiene carácter hereditario y afecta a uno de cada 10.000 ó 15.000 nacimientos. Es una alteración del cromosoma x altamente incapacitante. Es una enfermedad muy dura porque son personas que nacen sanas con embarazos normales y hasta el año y medio se desarrollan de forma normal, no hay nada que te haga pensar que la cosa va a ir a peor. A partir del momento en que comienza a manifestarse los síntomas se produce una regresión que en cuestión de seis meses observamos que la niña deja de dormir, deja de hablar, comienza a perder el control de las manos, su movilidad es muy irregular, pierde destreza y comienza a autolesionarse y a tener crisis epilépticas. Eso pasa en un par de meses. En los meses siguientes todo se agudiza. Comienza a desconectar del mundo exterior encerrados en si mismos”.

Para Ferré lo más importante ahora mismo es el apoyo a las familias y un claro empuje a la investigación: “Demandamos información veraz sobre la enfermedad, saber qué hacer cuando tienes el diagnóstico; cómo empezar a trabajar con los niños para intentar que pierdan lo menos posible las habilidades adquiridas. Tras la regresión llega a una etapa de estancamiento en la que pueden andar. Las familias necesitan apoyo y servicios para que las terapias que se deben poner en marcha las apoyen unos profesionales vinculados a esta patología después de recibir la formación necesaria. Además de médicos especialistas. Todo lo que se allane el camino es lo mejor. Es al menos lo que yo como padre cuando tuve el diagnóstico más eche en falta”.

Sobre la Asociación, su vicepresidente y padre de una joven con Rett apunta: “Está formada por los familiares que en el poco tiempo que les queda lo dedican a la asociación. Tenemos unas ansias de luchar por el niño y por los demás. Somos 350 socios en toda España y estamos trabajando desde 1994 cuando se abrió como asociación valenciana aunque con el tiempo esta asociación es la que cuajó y se convirtió en nacional, también gracias al apoyo y al trabajo de los profesionales del Hospital La Fe”. “La investigación –apunta Ferré- no debe parar y debe apuntar al lugar correcto, sin provocar duplicidades, pero también es muy importante el apoyo a las familias en el día a día porque las niñas demandan terapias, soporte ya que mientras llega la investigación las niñas y las familias necesitan apoyos ya”.

Firma del Convenio entre QUAES y la Asociación Síndrome de Rett

También hablaba Ferré sobre la mayor prevalencia en niñas que en niños: “Hasta hace poco se pensaba que solo afectaba a niñas; y no, también afecta a niños, aunque al ser una mutación del cromosoma x es más fácil que las niñas sobrevivan. La mayoría son niñas, pero no hay datos concretos. Tampoco sabemos cuántos niños o personas hay con Rett porque hay gente mal diagnosticada que puede ser Rett, pero estamos hablando de unos 3.000 personas en España. Una de las cosas que nos gustaría hacer es tener una base de datos real de los niños con Rett”. “En Rett –dice Ferré- llevamos un camino muy corto andado en investigación y conocimiento. Lo que ocurre es que en los últimos años se han dado pasos muy grandes. El síndrome se diagnosticó por primera vez en 1966. Hay familias que han estado muchos años para un conseguir un diagnóstico”.

Tras la firma del acuerdo con QUAES el vicepresidente de AERS habla de lo que espera de esta firma: “De QUAES esperamos muchas cosas, pero algunas ya nos las han proporcionado. Queremos una colaboración que nos ayude a empujar el carro y a conseguir las cosas que necesitamos. De momento tenemos el proyecto del comunicador para las niñas en las escuelas con el que ganamos la beca. Debe ser catalogado como investigación porque nunca se ha trabajado en la forma de comunicarse con un enfermo de Rett de una forma fluida. El comunicador es una herramienta que nos puede abrir unos parámetros que puede ayudar mucho y marcar un antes y un después. Hasta ahora nos comunicamos con las niñas con la mirada. Usar esta herramienta para comunicarse con ellos sería inmejorable. Pero es complejo porque hay que hacer ver al paciente en que esta herramienta les vale para comunicarse, pero hay que entrenar también a los padres y a los profesionales. Es complejo, pero vamos a pelear por conseguir sacar adelante esta iniciativa”.