Sanidad impulsa un cambio en la cartera básica de servicios para reducir las grandes diferencias entre comunidades en el diagnóstico de enfermedades entre los recién nacidos

El País, 10 Octubre 2022

El gran avance de las terapias génicas, que aspiran a curar enfermedades infantiles hasta ahora con muy mal pronóstico, ha puesto a los cribados neonatales —más conocidos como pruebas del talón— en el centro de las estrategias comerciales del sector farmacéutico. La razón es que muchos de estos nuevos tratamientos, a menudo con precios millonarios, necesitan un diagnóstico precoz para ser más eficaces.

Esta apuesta estratégica de la industria encuentra a España sin tener resuelto el alcance que deben tener en el sistema sanitario estas pruebas, a las que cada año son sometidos los más de 300.000 recién nacidos en el país. Algunas comunidades como Galicia, Murcia y Andalucía buscan en los cribados —que analizan la sangre extraída del bebé con una incisión superficial en el pie— una treintena de dolencias, mientras otras como Asturias, Castilla y León y la Comunidad Valenciana, menos de 10. Estas diferencias son la consecuencia más visible de las profundas diferencias existentes entre las administraciones autonómicas .

Pruebas neonatales por comunidades

En España se realizan 42 tipos de pruebas. Siete son comunes, cuatro se incorporarán próximamente al plan nacional y las otras 31 dependen de Sanidad de cada comunidad.

“Tenemos que hacer frente a un doble reto. El desarrollo de las terapias génicas para alguna de estas enfermedades es imparable y el sistema sanitario debe estar preparado para incorporarlas y maximizar sus beneficios.

Galicia y Castilla-La Mancha han anunciado la introducción del cribado de la atrofia muscular espinal, una enfermedad neurodegenerativa que aboca a los niños a una muerte temprana. Canarias también ha informado a este diario de que piensa hacer lo mismo antes de fin de año. Unos anuncios que se han hecho sin esperar a que acaben los trabajos de los expertos del Ministerio de Sanidad, que por ahora no han concluido si esta medida es eficaz y tiene un balance coste-beneficio favorable. Novartis es la farmacéutica que produce el Zolgensma, una terapia génica que con una sola dosis aspira a curar algunos casos de atrofia muscular espinal y que tiene un coste de casi dos millones de euros. En los últimos años, la compañía ha cofinanciado varios proyectos piloto en hospitales españoles para acelerar la generación de evidencia que apoye la introducción del cribado neonatal de esta enfermedad.

Pero son muchas más las compañías que han puesto estas pruebas entre sus objetivos. Orchard Therapeutics negocia ahora con el Ministerio de Sanidad la introducción en el sistema público del Libmeldy —que con un precio de partida de 2,47 millones de euros desbancaría al Zolgensma como el más caro de la sanidad española—, un fármaco que puede curar una rara enfermedad genética mortal, la leucodistrofia metacromática. En un reciente comunicado a los inversores, la compañía detalla su estrategia comercial: “incrementar el apoyo a las iniciativas de cribado neonatal” para “identificar a cuantos pacientes sea posible” con el objetivo de “vender Libmeldy en Europa”. ”Si no lo logramos, puede ser que no obtengamos los ingresos suficientes por el producto para ser rentables”, concluye el texto.

El Ministerio de Sanidad impulsó en 2014 con las comunidades un primer intento para armonizar la extensión de estas pruebas en el Sistema Nacional de Salud. Se evaluaron casi una veintena y se acordaron siete sobre las que había evidencia suficiente para introducirlas en la cartera básica de toda España: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I y anemia falciforme.

“También se acordó un procedimiento común sobre qué evidencia y estudios debían respaldar las pruebas que las comunidades quisieran hacer, además de estas siete. El problema fue que había muchas autonomías que ya estaban haciendo muchas más e interpretaban que la evidencia las apoyaba .

Sanidad y las comunidades han impulsado recientemente una ampliación con cuatro nuevas pruebas que deberán hacerse en toda España: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita. La decisión ya está tomada y pendiente de entrar en vigor, momento a partir del cual las comunidades que aún no las hacen tendrán un año para implementarlas.

El Ministerio de Sanidad admite la excesiva disparidad entre comunidades. “Es evidente que es necesario avanzar hacia una mayor cohesión. Existen incentivos por parte de la industria, pero también por familias que sienten que las enfermedades que sufren sus hijos pueden estar mejor cubiertas. Y eso es algo que hay que comprender y atender.